Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) - Enfermedad de la neurona motora: una visión general

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig y, en raras ocasiones, como enfermedad de Charcot, es la forma más común de enfermedad de la neurona motora. Se caracteriza típicamente por la degeneración de las neuronas motoras y suele ser mortal a los pocos años de su aparición. Una parte de la población que padece ELA lo hace debido a factores hereditarios, y las mutaciones genéticas identificadas en los casos familiares se han relacionado con la patogénesis de la ELA. Los mecanismos moleculares implicados en la ELA relacionada con el gen SOD1 han revelado un complejo conjunto de procesos patológicos interconectados, entre los que se incluyen la excitotoxicidad por glutamato, la desregulación de los factores neurotróficos, las proteínas de orientación axonal, los defectos en el transporte axonal, la disfunción mitocondrial, el control deficiente de la calidad de las proteínas y el procesamiento anómalo del ARN. En los seres humanos, nunca se ha descubierto ningún tratamiento para la ELA que pueda prolongar la esperanza de vida más allá de unos pocos meses adicionales. La Asociación de la ELA ha destinado 99 millones de dólares a la búsqueda de tratamientos eficaces y una cura para la ELA.