Sclérose latérale amyotrophique - Maladie des motoneurones : un aperçu Sclérose latérale amyotrophique : neurobiologie moléculaire, concepts émergents et nouvelles cibles thérapeutiques

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig et, plus rarement, de maladie de Charcot, est la forme la plus courante de maladie des motoneurones. Elle se caractérise généralement par une dégénérescence des motoneurones et est souvent mortelle dans les quelques années suivant son apparition. Une partie de la population atteinte de SLA souffre d'une forme héréditaire de la maladie, et les mutations génétiques identifiées dans les cas familiaux ont été impliquées dans la pathogenèse de la SLA. Les mécanismes moléculaires impliqués dans la SLA liée au gène SOD1 ont révélé un ensemble complexe de processus pathologiques interconnectés, notamment l'excitotoxicité du glutamate, la dérégulation des facteurs neurotrophiques, les protéines de guidage des axones, les défauts de transport axonal, le dysfonctionnement mitochondrial, un contrôle de qualité des protéines déficient et un traitement aberrant de l'ARN. Chez l'homme, aucun traitement contre la SLA n'a jamais été découvert capable de prolonger la durée de vie de plus de quelques mois supplémentaires. L'Association SLA s'est engagée à consacrer 99 millions de dollars à la recherche de traitements efficaces et d'un remède contre la SLA.